Penyebab Amenore Primer: Memahami Keterlambatan Menstruasi

Amenore primer didefinisikan sebagai kegagalan seorang wanita mencapai menstruasi pertama (menarche) pada usia 16 tahun, meskipun telah menunjukkan perkembangan karakteristik seks sekunder (seperti pertumbuhan payudara). Kondisi ini memerlukan evaluasi medis yang cermat karena bisa mengindikasikan adanya masalah struktural, genetik, atau hormonal yang mendasari.

Meskipun banyak perhatian tertuju pada amenore sekunder (berhentinya siklus menstruasi setelah sebelumnya pernah terjadi), amenore primer merupakan penanda penting bahwa ada jalur perkembangan reproduksi yang tidak berjalan sesuai normalnya. Memahami penyebab amenore primer sangat krusial untuk menentukan langkah penanganan yang tepat demi kesehatan jangka panjang pasien.

Kategori Utama Penyebab Amenore Primer

Penyebab amenore primer umumnya dikelompokkan menjadi tiga kategori utama berdasarkan lokasi masalahnya: masalah pada sistem saraf pusat (hipotalamus atau hipofisis), masalah pada ovarium, atau masalah pada saluran reproduksi itu sendiri (anatomis).

1. Penyebab Genetik dan Kromosom

Ini sering kali menjadi akar masalah yang paling kompleks. Kelainan pada kromosom dapat mengganggu perkembangan ovarium atau sistem hormonal secara keseluruhan:

• Sindrom Turner (Monosomi X): Ini adalah penyebab genetik yang paling umum. Wanita dengan sindrom Turner memiliki satu kromosom X yang tidak lengkap atau hilang (45,XO). Hal ini menyebabkan kegagalan perkembangan ovarium menjadi jaringan fibrosa (disgenesis gonad), sehingga tidak ada produksi estrogen yang memadai untuk memicu menstruasi.
• Disgenesis Gonad Murni: Meskipun kariotipe mungkin normal (46,XX), ovarium gagal berkembang. Ini bisa disebabkan oleh kelainan genetik autosomal atau mutasi pada gen spesifik yang diperlukan untuk fungsi ovarium.

2. Gangguan Endokrin dan Hipotalamus/Hipofisis

Siklus menstruasi sangat bergantung pada sumbu HPG (Hipotalamus-Hipofisis-Gonad). Gangguan pada sumbu ini akan menghambat produksi hormon yang diperlukan (GnRH, FSH, LH, dan Estrogen).

• Hipogonadisme Hipogonadotropik: Terjadi ketika otak (hipotalamus dan hipofisis) gagal melepaskan hormon yang merangsang ovarium. Penyebabnya bisa termasuk:
  • Sindrom Kallmann: Kondisi genetik yang menyebabkan kegagalan perkembangan saraf penciuman bersamaan dengan kegagalan pubertas (anosmia/hiposmia).
  • Gangguan Berat Badan Ekstrem atau Olahraga Berlebihan: Fungsi hipotalamus dapat tertekan akibat kekurangan energi kronis (amenore hipotalamus fungsional), yang umumnya dikaitkan dengan anoreksia nervosa atau latihan fisik intensif.
• Resistensi Hormon: Meskipun jarang, pasien mungkin memiliki ovarium yang berfungsi, tetapi reseptor hormon di organ target (seperti uterus) tidak merespons sinyal estrogen atau progesteron dengan benar.

3. Penyebab Anatomis (Kelainan Struktural)

Dalam kasus ini, hormon diproduksi secara normal, dan pubertas mungkin berkembang normal hingga tahap tertentu, namun menstruasi tidak dapat keluar karena adanya penyumbatan fisik.

• Aplasia Müllerian (Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser/MRKH): Kondisi bawaan di mana vagina, uterus, dan/atau tuba falopi tidak terbentuk atau berkembang secara parsial. Ovarium biasanya berfungsi normal, sehingga pasien akan mengalami perkembangan payudara dan rambut kemaluan, tetapi tidak akan menstruasi karena tidak adanya rongga rahim.
• Imperforate Hymen (Selaput Dara yang Tidak Tembus): Ini adalah obstruksi mekanis di mana selaput dara menutup seluruh lubang vagina, menghalangi darah menstruasi keluar. Darah mungkin menumpuk di vagina (hematokolpos) atau bahkan naik ke uterus (hematometra).
• Transposisi Urethra/Vagina: Kelainan langka di mana pembukaan vagina tidak terletak di lokasi yang benar.

Pentingnya Diagnosis Dini

Ketika seorang gadis berusia 15-16 tahun belum mengalami menstruasi, evaluasi menyeluruh sangat penting. Pemeriksaan awal akan meliputi riwayat medis, pemeriksaan fisik (termasuk penilaian perkembangan payudara dan tinggi badan), serta analisis hormon (FSH, LH, Estradiol, TSH) dan pencitraan (seperti USG atau MRI) untuk memvisualisasikan struktur reproduksi internal.

Penanganan akan sangat bergantung pada penyebab dasarnya. Misalnya, amenore karena sindrom Turner memerlukan terapi penggantian hormon untuk mencegah osteoporosis dan memicu perkembangan seksual sekunder. Sementara itu, kasus MRKH mungkin memerlukan dilatasi atau pembedahan rekonstruktif. Menangani amenore primer bukan hanya tentang memicu menstruasi, tetapi juga memastikan perkembangan tulang yang sehat dan fungsi seksual yang optimal di masa depan.