Ilmu genetika adalah studi tentang bagaimana sifat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Inti dari pemahaman ini terletak pada konsep gen dan alel. Meskipun kedua istilah ini sering digunakan bersamaan, mereka memiliki peran yang sangat spesifik dalam menentukan karakteristik biologis suatu organisme, mulai dari warna mata manusia hingga bentuk biji pada kacang polong.
Secara definisi, gen adalah segmen spesifik dari DNA yang mengandung instruksi untuk membuat protein tertentu atau molekul fungsional lainnya. Gen menentukan sifat tertentu. Sebagai contoh gen yang paling mendasar, kita bisa melihat gen yang bertanggung jawab menentukan warna bunga pada tanaman. Gen ini secara umum disebut 'gen warna'.
Setiap organisme diploid (seperti manusia dan kebanyakan hewan) mewarisi dua salinan dari setiap gen—satu salinan berasal dari ayah dan satu salinan lagi berasal dari ibu. Lokasi spesifik gen pada kromosom disebut lokus.
Jika gen adalah instruksi dasar untuk sebuah sifat (misalnya, warna bunga), maka alel adalah variasi atau bentuk berbeda dari instruksi tersebut. Alel menduduki lokus yang sama pada kromosom homolog.
Mari kita gunakan kembali contoh gen warna bunga. Gen warna bunga mungkin memiliki dua alel yang berbeda:
Individu akan memiliki pasangan alel (genotipe) yang menentukan fenotipenya (sifat yang terlihat). Pasangan alel ini bisa berupa homozigot dominan (RR), homozigot resesif (rr), atau heterozigot (Rr).
Ini adalah contoh gen dan alel paling terkenal yang dipelajari oleh Gregor Mendel. Misalkan Gen (G) mengatur tinggi tanaman.
Jika tanaman memiliki genotipe TT atau Tt, maka fenotipenya adalah tinggi. Hanya jika tanaman memiliki genotipe tt, maka fenotipenya pendek.
Sistem golongan darah ABO adalah contoh gen dan alel yang menunjukkan dominansi kodominan.
Gen yang mengontrol golongan darah memiliki tiga alel utama:
Alele IA dan IB bersifat kodominan, yang berarti jika keduanya hadir (genotipe IAIB), kedua antigen (A dan B) akan diekspresikan, menghasilkan golongan darah AB. Alel i bersifat resesif terhadap keduanya.
Untuk mempermudah pemahaman, bayangkan bahwa setiap gen adalah sebuah "resep" tunggal, sementara alel adalah "versi" atau "edisi" dari resep tersebut. Kedua versi resep berada di tempat yang sama (lokus) pada pasangan kromosom Anda.
Pemahaman tentang bagaimana contoh gen dan alel berinteraksi sangat penting dalam genetika populasi dan kedokteran. Misalnya, penyakit genetik sering kali disebabkan oleh alel resesif yang hanya bermanifestasi ketika individu mewarisi dua salinan alel tersebut (homozigot resesif). Jika hanya satu alel yang dibawa (heterozigot), individu tersebut mungkin tidak menunjukkan penyakit tetapi dianggap sebagai 'pembawa' (carrier).
Konsep dominansi (ketika satu alel menutupi ekspresi alel lainnya) dan resesivitas membentuk dasar prediksi hasil persilangan, sebuah konsep yang dipelopori oleh Mendel. Sementara itu, adanya alel jamak (seperti pada golongan darah ABO) menunjukkan bahwa evolusi dapat menghasilkan keragaman alelik yang luas dalam suatu populasi. Dengan mempelajari contoh gen dan alel ini, kita mendapatkan wawasan mendalam tentang mekanisme pewarisan sifat yang membuat setiap organisme unik.